罕见病CDKL5缺乏障碍列入世界卫生组织疾病分类

伦敦

(美国商业资讯)–世界卫生组织(WHO)医学分类列表国际疾病分类(ICD)已为罕见的基因疾病CDKL5缺乏障碍(CDD)指定了新的疾病编码。CDKL5缺乏障碍诊断编码将列入2020年10月1日的分类修订版。

该医学分类目前正在第10次修订版(ICD-10)，使用字母数字编码列表来记录个人的医疗状况。例如，偏头痛患者将使用G43编码，而2型糖尿病患者将使用E11编码。上述编码随后用于临床研究和医护，并越来越多地用于医疗保险的计费和报销。据WHO数据，全世界约70%的卫生支出使用ICD编码进行报销和资源分配。

许多医疗病况在国际医学分类中都没有编码，这些疾病可能被多数临床研究无视，且难以获得保险和报销。

CDD以前也属于这种情况，CDD是一种罕见的基因疾病，导致出生后不久癫痫发作频繁，严重损害神经系统发育，多数受累者无法走路、说话或照顾自己。

Loulou基金会是致力于CDD治疗药物开发并引领ICD-10编码努力的私人非盈利基金会，其首席开发官Ana Mingorance博士表示：“CDD获得ICD-10编码是我们领域的一个重要里程碑，这是迈向获批治疗药物并确保患者获得这些治疗药物的又一步。我们申请CDD编码的原因之一是，有望治疗该病的药物正在进行4项临床试验，其中一项处于核准前的冲刺阶段。借助CDD的ICD-10编码，从研究到报销的所有流程都将变得更加高效。”

国际CDKL5研究基金会(IFCR)是美国最大的面向CDD家庭的患者权益团体，其联合创始人、会长Karen Utley解释说：“通过基因研究，我们了解到每4万名新生儿中就会发生约1例CDD。但由于该病没有ICD-10编码，每例患者在医院中的编码方式各异，我们无法识别患者的身份或知道究竟有多少患者。”

全世界的临床工作者、医疗保险公司和公共卫生机构采用ICD-10编码来代表诊断。该疾病分类每年审核一次，审核程序由疾病控制与预防中心内设的国立卫生统计中心(NCHS)掌管。

去年，IFCR和Loulou基金会向NCHS提议为CDKL5缺乏障碍新建独有编码。费城儿童医院Eric Marsh博士也参与了该提案，他是该疾病的主要临床研究者之一，也是CDKL5临床示范中心的首席研究员，他表示：“现有ICD-10编码不够具体，无法捕获CDD的多系统效应。这导致记录不一致，并导致临床医护、保险授权和研究的摩擦，所有这些都取决于ICD-10编码。”

该提案包括来自许多医疗组织的支持函，包括美国癫痫学会、美国神经科学会和儿童神经科基金会，以及来自国立罕见病组织等领先患者权益组织的支持函。几家制药公司也提供了支持函。

经评估，CDD成功获得新编码(G40.42)，确认它代表一个具有独特医疗需求的独立医学病况，因此需要自有的ICD-10编码。

该里程碑是CDD患者群体的另一项重大成就，该群体于2019年11月1日与FDA主办了以患者为中心的药物开发会议，会上照料者与监管机构分享了他们的经验和对未来治疗的期望。

代表全球CDD患者权益团体的Loulou基金会、IFCR和国际CDKL5联盟认为，CDD的新ICD-10编码将有助于提高CDD患者的生活品质，并敦促医学界和医疗保健领导者推进政策和协议，以确保及早获得基因诊断，以检出该病目前的漏诊病例。

关于CDD

CDKL5缺乏障碍(CDD)是一种罕见的神经发育障碍，由CDKL5基因的功能丧失突变引起。CDD患者在出生后数周内先出现婴儿痉挛，然后发展为顽固性癫痫，同时有重度神经发育延迟，伴全身肌张力低下、运动技能受损、以及言语和视力严重受损。CDD患者同时有睡眠、胃肠功能和呼吸问题。CDD发病率为4万名活产儿中约1例，是最常见的单基因小儿癫痫之一，估计仅在美国和欧洲就有数千例患者。尚无药物能治疗CDD的神经发育症状，现有抗癫痫药对CDD相关癫痫效果不佳。

关于Loulou基金会

Loulou基金会是致力于CDD治疗发展的私人非盈利基金会。Loulou基金会成立于2015年，推动于CDD转型治疗药物的临床前、转化和临床研究，旨在向患者和家属交付有临床意义的CDD治疗药物和根治方法。

www.louloufoundation.org

关于国际CDKL5研究基金会(IFCR)

IFCR是面向CDD患者和家属的最大的患者权益团体，总部位于美国。IFCR由CDD患者的家属于2009年创建，致力于通过教育和研究项目来改善CDD患者和家属的生活。IFCR率先在全美各医疗中心建立和发展CDD临床示范中心，向CDD患者和家属提供最高品质的多科室医护。

www.cdkl5.com

关于CDKL5联盟

CDKL5联盟是CDKL5缺乏障碍(CDD)患者权益团体组成的国际性网络，包括来自四大洲18个国家的组织。CDKL5联盟的职责是在不同CDD患者权益团体之间提供快速沟通和协调，相互支持，并分享CDD教育、临床研究和医护方面的最佳实践。

www.cdkl5alliance.org

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